PSIHOLOŠKI ASPEKTI GENETIČKOG SAVJETOVANJA

Prof. dr. sc. Ljiljana Šerman, dr. med.

Katedra za medicinsku biologiju, Medicinski fakultet, Sveučilište u Zagrebu

Udruga SVE za NJU je nedavno organizirala predavanje na temu važnosti genetičkog testiranja u liječenju raka jajnika. Bila je to prilika da se progovori i o drugom važnom aspektu genetičkog testiranja, onom psihološkom koje je mnogim ženama bitno kod donošenja odluke da li se testirati kako bi u tom procesu same donijele informiranu odluku. Još je možda važnije psihološko savjetovanje u slučaju pozitivnog nalaza testa ako je osobi potrebna pomoć u suočavanju i nošenju s činjenicama koje treba integrirati u svoju budućnost. O tome piše prof. dr. sc. Ljiljana Šerman, integrativni terapeut i članica psihooterapijskog tima u Centru za psihološku pomoć onkološkim bolesnicama SVE za NJU.

 

Živimo u doba genetičke revolucije kada učenje genetičke pismenosti postaje preduvjet unapređenja kvalitete života poput prije učenja pisanja i čitanja. Cijene genetičkih testova značajno padaju, a sve je više bolesti koje možemo uspješnije liječiti ako znamo genetički status naših pacijenata. Prema studiji provedenoj u 78 zemalja, samo otprilike 1% ispitanika je odgovorilo točno na sva pitanja vezana uz genetiku. Bolje poznavanje genetike stvara preduvjet za bolje odlučivanje pacijenata o prihvaćanju mogućnosti genetičkog testiranja.

Genetičko savjetovanje je proces pomaganja ljudima da razumiju medicinske, psihološke i obiteljske posljedice genetičkog doprinosa bolesti i da se njima prilagode (Skirton et al, 2015).

Genetičko savjetovanje spaja genetiku i psihologiju nastojeći pacijentima omogućiti lakše razumijevanje učestalijeg pojavljivanja određenih bolesti u pojedinim obiteljima. Svako genetičko savjetovanje ima uvijek barem dva aspekta: medicinsko-informativni i psihološki  pa  psihološki aspekti postaju ravnopravni informativnom dijelu. Cilj im je razumjeti psihološki učinak primanja genetičke informacije i rezultata testiranja za pojedince i obitelji kao i razumjeti čimbenike koji mogu utjecati na donošenje odluka o testiranju.

Tijekom cijelog procesa savjetovanja, mora se poštivati ne-direktivni pristup  što znači da savjetnik ne smije utjecati na odluku pacijenta. Ona mora biti potpuno autonomna, a slijedi tek nakon što je osoba dobila sve potrebne informacije u emocionalno podržavajućem savjetovanju (Pergament et Pergament, 2012). Naravno, ovakav pristup treba prilagoditi kod genetičkog testiranja u terapijske svrhe (engl. treatment-focused genetic testing; TFGT) čiji je cilj uvođenje novih terapijskih postupaka i lijekova poput inhibitora poli (ADP-riboze) polimeraze (PARPi, olaparib) u terapiju BRCA pozitivnih karcinoma jajnika i dojke. U ovom slučaju je jasno da genetičko testiranje postaje još jedna dijagnostička metoda koja će omogućiti specifični terapijski pristup našim pacijentima.

Uvijek pitajte je li test u terapijske svrhe napravljen iz tumorskog tkiva ili iz krvi. Genetički test napravljen iz krvi (ili neke druge Vaše stanice) govori o mutaciji koju smo naslijedili od roditelja i može biti koristan drugim članovima obitelji npr. Vašoj djeci.

U svakom dijelu savjetovanja neophodno je postići atmosferu u kojoj pacijent može izraziti svoju zabrinutost, postavljati pitanja, reagirati i osjetiti da ga je savjetnik čuo te odgovorio na pravi način. Zbog ovih zahtjeva kvalitetnog i odgovornog savjetovanja, neki genetičko savjetovanje djelomično uspoređuju s psihoterapijom. Jasno je da svaka osoba koja treba genetičko savjetovanje nije u psihoterapijskom procesu, ali uvažavanje značaja i utjecaja emocija na kognitivne procese pridonjelo bi učinkovitosti genetičkog savjetovanja.

O čemu trebate razmisliti i koje informacije pokušati doznati ako se odlučite za genetsko savjetovanje:

  1. Što očekujete od genetičkog savjetovanja?
  2. Je li u obitelji netko bolovao od malignih bolesti? Drugih bolesti?
  3. Od kojih bolesti ste Vi bolovali do sada?
  4. Tko bi sve mogao imati koristi od ovog razgovora?

Koji su mogući rezultati genetičkog testiranja?

  1. Rezultat testiranja može biti pozitivan. To znači da u svojoj nasljednoj uputi nosite loš (mutiran) gen koji ste naslijedili od jednog roditelja. Zbog toga ste skloniji razvoju tumora (za koji ste se testirali) od ostatka populacije, ali NIKAKO ne znači da ćete zaista oboljeti. Testom se ne može predvidjeti hoćete li uopće i kada biti bolesni.
  2. Rezultat testiranja može biti negativan što znači da u svojim stanicama ne nosite mutiran gen za koji ste se testirali i niste osoba s povećanim rizikom oboljevanja od maligne bolesti za koju ste se testirali.
  3. Rezultat može biti varijanta nepoznatog/nejasnog kliničkog značenja (engl. variant of unknown significance; VUS). To znači da trenutno ne postoje dokazi o jasnoj povezanosti promjene u Vašoj nasljednoj uputi i većeg rizika oboljevanja od maligne bolesti. AKO DOBIJETE OVAKAV REZULTAT GENETIČKOG TESTIRANJA RAZGOVARAJTE S VAŠIM LIJEČNIKOM O POTREBI PROVJERAVANJA NOVIH PODATAKA U BAZAMA KOJE PRIKUPLJAJU SVE NOVE VARIJANTE.

U SVAKOM TRENUTKU SE MOŽETE PREDOMISLITI I ODUSTATI OD GENETIČKOG TESTIRANJA.

Iako rezultati genetičkog testiranja imaju puno prednosti neovisno radi li se o pozitivnom ili negativnom rezultatu, otprilike četvrtina pacijenata nakon testiranja treba neki oblik psihološke podrške. Ona se može pružiti u obliku psihoedukacije, psihološkog savjetovanja ili psihoterapije. Psihološko savjetovanje je obvezno ukoliko je osoba liječena zbog nekog oblika psihoze (shizofrenija, sumanuti poremećaj), depresivnog poremećaja, bipolarnog poremećaja ili nekog od anksioznih poremećaja (generalizirani anksiozni poremećaj, PTSP, opsesivno-kompulzivni poremećaj, panični poremećaj, fobični poremećaj) ili ukoliko u obiteljskoj anamnezi imamo podatke o suicidima ili težim duševnim bolestima. Također, u obiteljima gdje postoji pozitivna obiteljska anamneza BRCA mutacija postoji povećana percepcija rizika oboljevanja od raka kao i rizika da smo nositelji mutiranog gena. U ovim je situacijama bolje zajednički pokušati interpretirati i normalizirati takve genetičke stavove, a manje opterećivati osobu  iscrpnim znanjem genetike. Primjećeno je da se ovakvim pristupom pomaže smanjiti tjeskobu čekanja i priopćavanja rezultata testiranja.

Najčešći problemi koji se iznose tijekom genetičkog savjetovanja:

  • strah od bolesti
  • strah od boli
  • krivnja zbog mogućnosti prenošenja bolesnog gena na potomke
  • sram
  • ljutnja na bolest, ljude oko sebe, članove obitelji, Boga
  • ljutnja na medicinsko osoblje
  • samookrivljavanje

Na čemu se radi tijekom psihološkog savjetovanja?

  • prihvaćanju da se bolest dogodila ili da smo gen naslijedili
  • integriranju činjenice da smo nositelji BRCA mutacije u svoju životnu povijest
  • identificiranju pacijentovih mehanizama obrane (tu je posebno važno identificirati izbjegavajuće mehanizme koji mogu kolidirati s mjerama praćenja prema važećim smjernicama)
  • snovima (dolazimo do svjesnih strahova kroz nesvjesno)
  • traženje „sigurne“ zone unutar sebe
  • prihvaćanju sebe ovakvima kakvi jesmo s prednostima i manama
  • ne postoji čarobni štapić kojim se mogu odstraniti sve brige
    i strahovi iako ako je anksioznost prevelika tada treba
    uključiti medikamentoznu terapiju (uvijek psihijatar koji
    jedini ima licencu da to napravi).

Za sve koji imaju psihičkih teškoća povezano s genetičkim testiranjem savjetujemo razgovor sa stručnjakom koji im može pomoći u pripremi za testiranje i integraciji rezultata analize.

Literatura:

  1. Chapman R, Likhanov M, Selita F, Zakharov I, Smith-Woolley E, Kovas Y. New literacy challenge for the twenty-first century: genetic knowledge is poor even among well educated. J Community Genet. 2018;1–12.
  2. Skirton H, Cordier C, Ingvoldstad C, Taris N, Benjamin C. The role of the genetic counsellor: a systematic review of research evidence. Eur J Hum Genet. 2015;23(4):452-8.
  3. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting
  4. DeVries M, Stiefel F. Psychotherapy in the oncology. U. Goerling and A. Mehnert (eds.), Psycho-oncology, Recent results in cancer research, Springer International Publishing, 2018
  5. Borovecki, A.; Bras, M.; Brkljacic, B.; Canki-Klain, N.; Dedic Plavetic, N.; Grahovac, B.; et, a. Guidelines for genetic counselling and testing for hereditary breast and ovarian cancer Lijecnicki Vjesnik 2017, 139, 107–117.
  6. Brédart A, Kop JL, De Pauw A, Caron O, Fajac A, Noguès C, Stoppa-Lyonnet D, Dolbeault S. Breast. Effect on perceived control and psychological distress of genetic knowledge in women with breast cancer receiving a BRCA1/2 test result. 2017 Feb;31:121-127. doi: 10.1016/j.breast.2016.10.024.
  7. Amanda Biggs, Paula Brough, and Suzie Drummond. Lazarus and Folkman’s psychological stress and coping theoryThe Handbook of Stress and Health: A Guide to Research and Practice, First Edition; Cary L. Cooper and James Campbell Quick (eds.).2017.